Os genes influenciam decisivamente a fisiologia humana porque dão origem a cerca de 100 mil tipos de proteínas, cada qual com o papel direto no funcionamento diário do organismo. A forte conexão entre variações na fisiologia e sucetiilidade individual a problemas relacionados ao álcool é bem ilustrada pelo primeiro gene identificado como fator de risco para o desenvolvimento de dependência alcoólica. Décadas atrás, pesquisadores começaram a investigar uma tendência comumente observada em asiáticos, que costumam ficar "corados" ao ingerir bebidas alcoólicas.
Seu exame de sangue mostrou níveis aumentados de acetaldeído, produto da metabolização do álcool, em que resulta em desconfortável sensação de calor na pele, palpitações e fraqueza. Na década de 80, essa reação foi relacionada a uma enzima envolvida no metabolismo do álcool, a acetaldeídos-desidrogenase, e o gene que a codifica, o ALDH1, foi identificado. Essa enzima realiza a quebra do acetaldeído, mas pequenas variações no gene ALDH1 faziam com qua ela trabalhasse de forma mais lenta. Quando engeriam álcool, o acetaldeído – que pode ser tóxico, em altas doses se acumulava no organismo.
Desde então, descobriu-se que essa variação do gene ALDH1 é comum em populações asiáticas – 44% dos japoneses, 53% dos vietnamistas, 27% dos coreanos e 30% dos chineses a possuem. Como esperado, estas pessoas são seis vezes menos propensas a desenvolver acoolismo. Portanto, ela é um exemplo de variação genética que pode proteger contra o desenvolvimento do transtorno. O alcoolismo é geneticamente complexo: muitos genes estão envolvidos no transtono e suas interações entre si e com o ambiente também devem ser examinadas para obtermos um quadro completo dos processos que podem levar ao transtorno. O ser humano é igualmente complexo, e os problemas com álcool se manifestam de diversas maneiras, especialmente nos estágios iniciais da doença, embora os casos se tornem cilincamente parecidos em fases agudos e avançados.
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